با استفاده از غربالگری، پزشکان افراد سالمی را که در معرض خطر و ابتلا به نوعی بیماری خاصی هستند را مورد ارزیابی قرار داده تا از لحاظ ابتلا به آن بیماری مورد بررسی قرار گیرند.

غربالگری نوزادان را برای اینکه هر چه زودتر وجود بیماری های مادرزادی را تشخیص دهند انجام می دهند تا از بروز مواردی چون عقب ماندگی ذهنی، کند پیش رفتن رشد جسمی و یا مرگ نوزاد پیشگیری شود.

اولین بار در ایالات متحده آمریکا غربالگری نوزادان انجام گرفت که حدود نیم قرن پیش بود.

در کشور ما در سال ۱۳۸۱ نوزادان از لحاظ ابتلا به کم کاری تیروئید، وجود فنیل کتوئوری و کم بودن میزان آنزیم G6PD در استان فارس مورد غربالگری قرار گرفتند و در سال ۱۳۸۵ بیماری هایی چون بالا رفتن گالاکتوز و شربت افرا (یا MSUD) به این غربالگری افزوده شد.

این آزمایشات را پیش از مرخص شدن نوزاد و یا طی ۵ روز اول بعد از متولد شدن انجام می دهند.

اکثر نوزادانی که غربالگری را انجام می دهند سالم هستند.

آزمایشات غربالگری چون غربالگری شنوایی را معمولا در بیمارستان انجام می دهند و مابقی آنها بین روز سوم تا روز پنجم بعد از تولد نوزاد باید انجام گیرد.

گاهی اوقات نیز با اطلاع پزشک والدین باید خیلی سریع تر نسبت به انجام این تست ها اقدام نمایند تا زودتر نتیجه مشخص گردیده و اگر لازم است اقدامات درمانی پیش از آسیب ذهنی و جسمی صورت گیرد.

مراکز بهداشت یکسری از آزمایشات غربالگری و آزمایش تیروئید چون کم کاری تیروئید، فنیل کتوئوری و وجود نقص در آنزیم G6PD را انجام می دهند ولی مابقی تست ها چون شربت افرا و گالاکتوز باید در آزمایشگاه ها انجام شود.

در غربالگری نوزادان چه بیماری مورد بررسی قرار می گیرد؟

در جا های مختلف جهان بیماری هایی که برای غربالگری نوزادان مورد آزمایش انجام می دهند متفاوت است.

ولی به طور کلی بیماری های زیر جزو دسته بیماری های غربالگری نوزادان قرار دارند:

انجام غربالگری شنوایی

وجود اختلال شنوایی به صورت پنهان بوده و به وسیله ظاهر نوزاد نمی توان آن را شناسایی کرد و باید حتما تحت غربالگری شنوایی آن را شناسایی نمود.

اگر کم شنوایی را به موقع درمان نکرد روی توانایی یادگیری زبان و مهارت های درکی کودک اثر گذاشته و در آن زمینه مشکل ایجاد می کند.

غربالگری شنوایی را با بدنیا آمدن نوزاد در بیمارستان انجام می دهند و چنان چه کودک از لحاظ شنوایی سالم بود دیگر نیاز به بررسی دوباره ندارد.

در صورت طبیعی نبودن نتیجه باید آزمایش یک هفته دیگر تکرار شود و چنان چه باز نتیجه غیر طبیعی بود باید برای بررسی بیشتر تا پیش از سه ماهگی اقدامات لازم صورت گیرد.

بیماری کم کاری تیروئید به صورت مادرزادی

با وجود این بیماری سطح هورمون تیروئید که توسط غده تیروئید تولید می گردد کاهش یافته و موجب بروز عقب ماندگی جسمی و ذهنی می گردد.

چنان چه این بیماری به موقع تشخیص داده شود با استفاده از دارو هایی این مشکل رفع شده و نوزاد می تواند به رشد طبیعی خود ادامه دهد.

بیماری فنیل کتوئوری

از اسید آمینه های ضروری بدن فنیل آلانین است.

در صورتی که نقص ژنتیکی در آنزیم هایی که موجب مصرف شدن فنیل آلانین در چرخه مربوط به سوخت و ساز بدن می‌شود وجود داشته باشد.

میزان آن بالا رفته و در ادرار ظاهر می گردد.

چنان چه این مشکل برطرف نشود، بالا بودن میزان فنیل آلانین روی بافت مغز اثر گذاشته و موجب عقب ماندگی ذهنی می‌شود.

با تشخیص دادن سریع تر این عارضه و درمان آن از طریق ایجاد رژیم غذایی مناسب می توان رشد طبیعی کودک‌ را فراهم نمود.

بالا رفتن گالاکتوز

کودکانی که به این عارضه مبتلا هستند، با نقص ژنتیکی در تولید کردن یکسری آنزیم های بدن روبرو بوده و نمی توانند از قند موجود در شیر که گالاکتوز نام دارد استفاده کنند.

این موجب بالا رفتن گالاکتوز خون شده و آب مروارید و آسیب شدید روی کبد و مغز را ایجاد می کند.

از اولین علامت های بروز این عارضه داشتن استفراغ به صورت شدید و مداوم است و چنان چه درمان نشود عوارض سختی را در فرد ایجاد می کند‌.

وجود بزرگی و پر کاری به صورت مادرزادی در غدد فوق کلیوی

با وجود این عارضه بدن نمی تواند هورمون کورتیزول را تولید کند و این موجب بروز عقب ماندگی ذهنی و جسمی و ایجاد صفات پسرانه در بچه های دختر می‌شود.

با تشخیص دادن این عارضه و درمان به موقع آن می توان از عوارض این بیماری جلوگیری کرد.

وجود بیماری شربت افرا

این بیماری به دلیل وجود اختلال در جذب  شدن اسید آمینه های مختلف و استفاده از آنها بروز پیدا می کند که به صورت مادرزادی رخ می دهد.

با وجود این بیماری میزان اسید آمینه در خون بالا رفته و مایعات بدن چون ادرار بویی چون بوی شکر سوخته و یا شیره درخت افرا را می گیرد.

با جمع شدن اسید آمینه در خون عقب ماندگی ذهنی به صورت شدید و مرگ رخ می دهد.

وجود میزان کم آنزیم G6PD و یا بیماری فاویسم

با وجود این بیماری یکی از آنزیم های مربوط به گلبول قرمز خون کم شده و این موجب از بین رفتن گلبول قرمز در صورت استفاده از مواد اسیدکننده میشود.

مواد اکسیدکننده در یکسری دارو ها و باقلا وجود دارد.

فردی که این بیماری را دارد با مصرف مواد اکسیدکننده سریعا دچار کم خونی شدید می شود که با آزمایش کم خونی می تواند به تشخیص بپردازد که با شوک، سستی بدن و بی خالی همراه است شده و چنان چه نوزادی به آن مبتلا باشد دوره مربوط به زردی در بدن وی بسیار طولانی خواهد بود.

نمونه گیری غربالگری نوزادان چگونه است؟

برای انجام نمونه گیری جهت غربالگری نوزادان ابتدا کف پای نوزاد را گرم کرده و ماساژ داده و بعد از ضد عفونی کردن ناحیه مورد نظر با زدن سوزنی (لانست) بر پاشنه پا، چند قطره خون را روی کاغذی مخصوص جمع کرده و با گذشت ۳ الی ۴ ساعت در حرارت موجود در اتاق خشک می‌شود.

تفسیر نتایج غربالگری نوزادان

در صورتی که نتایج حاصل شده از غربالگری نوزادان غیر طبیعی باشد نشانه ابتلای نوزاد به بیماری ها نیست بلکه باید بیمار تحت آزمایشات تکمیلی قرار گیرد و توسط پزشک متخصص اطفال مورد معاینه قرار گیرد.

زمانی که بیماری قطعا تایید گردید بعد درمان نوزاد شروع می‌شود که با توجه به نوع بیماری شامل دارو و رژیم غذایی است.

دیگر آزمایشات غربالگری کودکان

از دیگر آزمایشات غربالگری که لازم است نوزادان انجام دهند می توان موارد زیر را بیان کرد:

آزمایش بیماری سلول داسی

از طریق این بیماری با انتقال اکسیژن توسط گلبول قرمز به بافت ها، سلول ها شکلی داسی شکل پیدا می کنند.

با داسی شکل بودن سلول ها، این سلول ها در رگ های خونی گیر کرده و موجب وارد شدن آسیب می‌شوند.

از این رو خیلی مهم است که این عارضه بعد از تولد خیلی زود مشخص گردد زیرا وجود این اختلال موجب ایجاد عفونت های شدید، درد های شدید، بروز سکته مغزی و وارد شدن آسیب به اندام ها می گردد.

با کنترل و درمان این عارضه می توان از مشکلات ناشی از آن پیشگیری نمود و عوارض ناشی از آن را کاهش داد.

آزمایش کمبود بیوتینیداز

بیوتینیداز‌ به آنزیمی می گویند که جهت جذب شدت بیوتین در بدن‌ لازم و ضروری است.

وجود نقص در جذب این آنزیم درواقع مشکلی ژنتیکی محسوب میشود که موجب جذب نشدن بیوتین غذا می شود و اختلال در واکنش به بیوتین ها ایجاد می گردد.

کم بودن بیوتین موجب ایجاد عفونت هایی مکرر، کم شدن میزان شنوایی، تشنج و بروز عقب ماندگی ذهنی می گردد.

آزمایش وجود نقص در آنزیم آسیل‌کوآ دهیدروژناز متوسط زنجیر (MCAD)

این بیماری اختلالی ژنتیکی محسوب میشود که به دلیل وجود نقص در آنزیم آسیل‌کوآ دهیدروژناز رخ می دهد.

این آنزیم موجب تبدیل چربی به انرژی در بدن می‌شود وبه صورت ناگهانی موجب ایجاد تشنج، وجود نارسایی در تنفس، کما، ایست قلبی و حتی مرگ میشود.