آزمایشات ژنتیک در دو دسته آزمایشات پیش از بارداری و آزمایشات دوران بارداری قرار می گیرد.

تست های پیش از بارداری ریسک ابتلای جنین به اختلال های کروموزومی و آنیوپلئیدی را نشان می دهند و تست های دوران بارداری جهت تعیین شدن بیماری های ژنتیکی جنین مورد استفاده قرار می گیرند.

زمانی که آزمایشات غربالگری نتایجی غیرطبیعی داشته باشند از آزمایشات ژنتیک دوران بارداری استفاده می کنند.

افرادی که ریسک اختلالات ژنتیکی در آنها بالا است باید از آزمایش های ژنتیک استفاده کنند و انجام آنها برای همه ضرورت ندارد.

انواع آزمایشات ژنتیک دوران بارداری

آزمایشات ژنتیک بارداری در دو دسته قرار می گیرند:

آزمایشات غربالگری

با انجام آزمایشات غربالگری ریسک ابتلای جنین به اختلال های خاص ژنتیکی مورد ارزیابی قرار می گیرد که روشی غیر تهاجمی است و میزان ریسک پایینی برای جنین دارد.

آزمایشات غربالگری عبارتند از:

غربالگری سه ماهه اول بارداری

در غربالگری سه ماهه اول از طریق نمونه خون مادر و انجام سونوگرافی NT، ریسک ابتلا به سندروم داون بودن جنین و تریزومی 18 و تریزومی 13 مورد ارزیابی قرار می گیرد.

سونوگرافی NT را جهت بررسی ضخامت پشت گردن جنین انجام می دهند.

غربالگری سه ماهه دوم

غربالگری سه ماهه دوم بارداری از طریق نمونه خون مادر انجام میشود و ریسک سندروم داون بودن جنین، سایر تریزومی و وجود نقص در لوله های عصبی جنین را مشخص می کند.

آزمایش سل فری دی ان ای یا NIPT

از طریق آزمایش NIPT، دی ان ای جنین بل استفاده از نمونه خون مادر بررسی شده تا ریسک اختلالات کروموزومی شایع مورد ارزیابی قرار بگیرد.

در اوایل هفته ۱۰ بارداری، آزمایش NIPT را باید انجام داد.

گاهی اوقات جهت تعیین جنسیت جنین نیز از این آزمایش استفاده میشود.

این تست به صورت خاص تریزومی‌ های 21، 18 و 13 را که ۸۰ درصد ناهنجاری ها را شامل میشود، مورد بررسی قرار می دهد.

آزمایشات تشخیصی

از طریق آزمایشات دوران بارداری وجود داشتن یا وجود نداشتن یک اختلال ژنتیکی مشخص در جنین مورد بررسی قرار می گیرد.

این آزمایشات تهاجمی بوده و برای جنین همراه با کمی خطر است. آزمایشات تشخیصی عبارتند از:

آزمایش آمینوسنتز

آزمایش آمینوسنتز جهت ارزیابی اختلالات ژنتیکی و کروموزومی چون سندروم داون بودن جنین، بیماری بتا تالاسمی، بیماری کیستیک فیبروزیس، وجود سندرم ادواردز یا سندرم پاتو، اختلالات مربوط به تکامل جنین و … مورد استفاده قرار می گیرد.

هدف از انجام این آزمایش تشخیص دادن اختلالات ژنتیکی و مشکلات جنینی و بررسی تکامل جنین است.

برای انجام آزمایش آمینوسنتز نمونه سلول کوچکی را از مایع آمنیوتیک موجود در دور جنین خارج کرده و مورد بررسی قرار می دهند.

برای خارج کردن نمونه پزشک سوزن بلند و باریکی را از طریق جداره شکم به رحم مادر وارد کرده و ۲۰ الی ۳۰ میلی لیتر از مایع آمنیوتیک را خارج می کنند.

بهترین زمان برای انجام این تست در هفته ۱۴ تا ۲۰ بارداری بوده و پیش از هفته ۱۴ انجام آن خطرناک است.

جواب این تست به طور معمول  حدود ۱۰ الی ۱۴ روز بعد آماده میشود و چنان چه نتیجه آزمایش مثبت باشد باید جهت بررسی بیشتر ناهنجاری های کروموزومی و مشکلات ژنتیکی موجود آزمایشات تشخیصی بیشتری را به‌کار گرفته شود.

انجام نمونه برداری از پرزهای کوریونی‌ یا CVS

از طریق آزمایش نمونه برداری از پرزهای جفتی ریسک سندروم داون بودن جنین و سندرم ادواردز یا سندرم پاتو در جنین مورد بررسی قرار می گیرد.

به این آزمایش بیوپسی پرزهای کوریونی می گویند و نمونه برداری از بافت های جفت را شامل می‌شود.

پرزهای کوریونی به برآمدگی های کوچک موجود در بافت های جفت می گویند که چون انگشت دست بوده و مواد ژنتیکی مشابه جنین را در خود دارد از این رو می توان آزمایش ژنتیک مورد نظر را بر روی آن انجام داد و اطلاعات لازم را از آن کسب نمود.

این نمونه برداری با استفاده از سوزن از طریق شکم مادر یا از طریق لوله ای از دهانه رحم انجام می گیرد.

نمونه برداری از خون بند ناف یا Cordocentesis

آزمایش نمونه برداری از خون بند ناف که به آن کوردوسنتز نیز می گویند جهت تست های تهاجمی دوران بارداری بوده که از طریق آن ناهنجاری های احتمالی موجود شناسایی میشود.

برای انجام آن از خون بند ناف جنین نمونه ای خارج شده و از لحاظ وجود اختلالات خونی، جهش های ژنتیکی موجود، عفونت و ناهنجاری های موجود در کروموزوم ها مورد بررسی قرار می گیرد.

این تست دارای عارضه جدی سقط جنین به دلیل سوراخ شدن غشا های جنینی و تحریک رحم به واسطه ورود سوزن می باشد و زمانی مورد استفاده قرار می گیرد که آزمایش های غیر تهاجمی پیش از بارداری وجود مشکلی را در دوران بارداری نشان دهند‌.

معمولا پزشکان اول از آزمایش آمینوسنتز و نمونه برداری از پرزهای کوریونی استفاده می کنند اما چنان چه نتیجه حاصل از آنها واضح نباشد، برای ارزیابی بیشتر از آزمایش نمونه برداری از خون بند ناف جنین استفاده می کنند.

این آزمایش را برای بررسی انواع کم خونی، ترومبوسیتوپنی (پایین بودن پلاکت خون)، وجود اختلال همولیتیک جنین، ناهنجاری های کروموزومی، عفونت هایی چون سرخجه و ایزوایمونیزاسیون به کار می گیرند و با توجه به نتیجه حاصل از آن پزشک در مورد آزمایشات دیگر و راهکار های درمانی تصمیم گیری می کند.

دلیل انجام آزمایش ژنتیک در بارداری

میزان درصد نوزادانی که با مشکلات ژنتیکی حاد متولد می‌شوند کم هستند از این رو انجام دادن آزمایش خون و ژنتیک در دوران بارداری به همه مادران باردار توصیه نمی‌شود.

آزمایش ژنتیک برای آن دسته مادرانی لازم است که ریسک اختلالات ژنتیکی در جنین آنها بالا است.

البته باید این را هم بگوییم که انجام آزمایش ژنتیک برای تمام مادران اختیاری است و مادرانی که در معرض خطر اختلالات ژنتیکی نیستند هم می توانند آن را مورد استفاده قرار دهند.

از عواملی که موجب افزایش ریسک اختلالات ژنتیکی در جنین می گردد می توان به موارد زیر اشاره کرد:

• داشتن سابقه بیماری های ژنتیکی در خانواده و اقوام درجه ۱ خانواده، یعنی اگر یکی از اعضای درجه یک خانواده مبتلا به بیماری ژنتیکی باشند ریسک ابتلای جنین به آن بیماری نیز بالا می رود.
• زیاد بودن سن مادر یعنی سنی بالای ۳۷ سال
• داشتن قومیتی و نژادی خاص یعنی ریسک بیماری های ژنتیکی در برخی قومیت و نژاد ها بالاتر است.
• مصرف زیاد الکل و مواد مخدر و استفاده مادر از سیگار، یعنی مادرانی که پیش از بارداری یا در طول بارداری از سیگار، مواد مخدر و مشروبات الکلی استفاده کنند ریسک بروز اختلالات ژنتیکی را در نوزاد خود افزایش می دهند.
• وجود نتایجی مشکوک در آزمایشات خون و سونوگرافی، یعنی اگر نتایج حاصل از آزمایشات و سونوگرافی های بارداری موردی غیرطبیعی را نشان دهد باید جهت بررسی بیشتر آزمایش ژنتیک انجام گیرد.

مزایای انجام آزمایش ژنتیک در بارداری

انجام آزمایش ژنتیک در دوران بارداری و تست غربالگری نوزادان همراه با مزیت های زیر است:

• باعث جلوگیری از بررسی های بالینی که غیر ضروری هستند میشود و نوعی راهکار تشخیصی محسوب می‌شود.
• با انجام آن بهترین روش درمانی را می توان انتخاب نمود.
• از طریق آن درمان سریع تر صورت می گیرد.
• می توان از وضعیت سلامتی جنین اطلاع پیدا کرد.