تفسیر آزمایش متابولیک نوزادان
یکی از آزمایشات مهم و ضروری که بلافاصله بدو تولد برای نوزادان انجام میشود آزمایش متابولیک است.
این روش تخصصی برای تشخیص اختلالات متابولیک و ژنتیکی در نوزادان انجام میشود و اطلاعاتی دقیق و ارزشمند از وضعیت سلامت نوزادان در اختیار پزشک قرار می گیرد.
با تفسیر این آزمایش کاربردی متخصصان می توانند انواع بیماری های متابولیک را به موقع تشخیص داده و با درمان های صحیح از ایجاد مشکلات وسیع در سلامت و روند رشد نوزادان جلوگیری می کنند.
بنابراین مهم است که تفسیر آزمایش متابولیک را فقط به متخصص اطفال سپرده تا با ارزیابی فاکتورهای ضروری و مهم تشخیصی دقیق داشته باشند.
فاکتورهای مهم در تفسیر آزمایش متابولیک نوزادان
زمانی که نوزادان آزمایش متابولیک انجام می دهند چند فاکتور بسیار مهم در این آزمایش مورد بررسی قرار می گیرد.
این فاکتورها شامل چندین ماده شیمیایی و متابولیک در خون نوزادان است که هر کدام اطلاعات مختلفی در اختیار پزشک قرار می دهند.
آمینو اسیدها
یکی از اجزای مهم آزمایش متابولیک نوزادان آمینو اسیدها هستند.
پروتئین ها از آمینو اسید ساخته میشوند و اگر تغییری در سطح آنها وجود داشته باشد نشان می دهد که نوزادان دچار اختلال در متابولیسم پروتئین هستند.
در این صورت خیلی زود نوزادان دچار مشکلات رشد و اختلالات عصبی شده و برای تشخیص به موقع آن فقط انجام این آزمایش کاربرد دارد.
قندها
ضمن انجام آزمایش متابولیک در نوزادان می توان سطح گلوکز و دیگر قندها را به دقت بررسی نمود.
اگر سطح قندها نامتعادل باشد نشان از اختلال در متابولیسم کربوهیدرات دارد و متخصص می توانند به مشکلات غیر عادی در نوزادان پی ببرند.
اسیدهای چرب
اگر اختلالی در سوخت و ساز چربی در بدن نوزادان وجود داشته باشد تنها راه تشخیص آن ارزیابی سطح اسیدهای چرب می باشد.
برای اینکه این فاکتورهای ضروری مورد بررسی قرار بگیرند انجام آزمایش متابولیک در نوزادان صورت می پذیرد.
متابولیت های خاص
در روند انجام آزمایش متابولیک هر نوع اختلالات متابولیکی خاص به طور دقیق بررسی میشود.
مانند زمانی که کودکان به فنیل کتونوری مبتلا هستند و این اختلال مربوط به سطح غیر طبیعی فنیل آلانین است.
هر کدام از این اجزا تاثیر مستقیمی بر سلامت و روند رشد نوزادان دارد.
پس بسیار مهم است که در تفسیر آزمایش متابولیک نوزادان هر کدام از این موارد به دقت بررسی شده و با مقدار استاندارد مقایسه شود.
تفسیر نتایج آزمایش متابولیک در نوزادان
چند روزی بعد از انجام آزمایش متابولیک در نوزادان نتایج آزمایش در اختیار والدین قرار می گیرد.
والدین موظف هستند تفسیر آزمایش را فقط به متخصصان مربوطه بسپارند تا پزشک طبیعی یا غیرطبیعی بودن نتیجه آزمایش را مشخص کند.
نتایج طبیعی
اگر پزشک بعد از مطالعه و تفسیر آزمایش متابولیک در نوزادان طبیعی بودن آزمایش را عنوان کند به این معناست که سطوح مواد متابولیک کاملاً نرمال و طبیعی است.
این به این معنا است که کودکان از نظر متابولیکی کاملاً سالم هستند و به هیچ نوع مداخله درمانی نیاز ندارند.
اگر نتیجه تست متابولیک در نوزادان طبیعی باشد به این معناست که نوزاد کاملاً سالم است و احتیاجی به انجام آزمایشات مختلف یا تکرار آزمایش متابولیک ندارند.
نتایج غیرطبیعی
در صورتی که پزشک در نتیجه آزمایش متابولیک با موارد غیر عادی برخورد داشته باشد به این معناست که کودکان از نظر متابولیکی با مشکلات مختلف مواجه هستند.
متخصصان تمامی اجزا و فاکتورهای مختلف را به دقت بررسی نموده و اگر سطوح آنها از حد نرمال کمتر یا بیشتر باشد عنوان می کنند که کودک دارای اختلال متابولیک است.
نتایج غیر طبیعی از آزمایش متابولیک نوزادان
زمانی که نتایج آزمایش متابولیک در نوزادان غیر طبیعی عنوان میشود به این معناست که پزشک شاهد افزایش موارد خاص در این آزمایش است.
به عنوان مثال اگر افزایش فنیل آلانین اتفاق افتاده باشد به این معناست که کودک با اختلال فنیل کتونوری مواجه است که یک اختلال ارثی محسوب شده و با وجود آن بدن نمی تواند فنیل آلانین را متابولیز کند.
چنین بیماری به این معناست که نوزادان در آینده با مشکلات عصبی و مشکلات رشد مواجه میشوند.
برای اینکه چنین عارضه ای سریع تر کنترل شود پزشک رژیم غذایی با پروتئین کم را در نظر می گیرد.
در صورتی که نوزادان با افزایش گالاکتوز مواجه شوند به این معناست که به بیماری گالاکتوزمی مبتلا هستند.
یعنی بدن نوزادان نمی تواند گالاکتوز را متابولیس کند، چنین عارضه ای در بدن نوزادان در نهایت به نارسایی کلیه و مشکلات شدید رشد منجر میشود.
مهم است که برای این کودکان شیر و انواع محصولات لبنی از رژیم غذایی آنها حذف شود.
افزایش آمینو اسیدها یک اختلال متابولیکی اکتسابی است.
معمولاً اگر در تست متابولیک نوزادان سطح آمینو اسید از حد نرمال بالاتر باشد به این معناست که اختلالات متابولیک متفاوتی رخ داده است.
پزشکان بر اساس نوع اختلال در نوزادان تغییر در رژیم غذایی، دارو درمانی یا سایر مداخلات پزشکی را توصیه می کنند.
افزایش اسیدهای چرب یک اختلال اکسیداسیون چربی است، به این معنا کودکان و نوزادان دچار اختلال در اکسیداسیون چربی هستند.
در چنین شرایطی نوزادان در آینده با مشکلات متابولیک بسیار جدی مواجه میشوند که مهم است از همان ابتدا و پس از تشخیص این عارضه مداخلات پزشکی انجام شود.
مراحل بعد از تفسیر آزمایش متابولیک
زمانی که نوزادان آزمایش متابولیک انجام می دهند باید در انتظار دریافت نتیجه نهایی از آزمایش باشید.
این مرحله حیاتی برای شناسایی اختلالات متابولیکی و ژنتیکی انجام میشود و باید تفسیر آزمایش را پزشک انجام داده و اقدامات لازم پس از آن صورت پذیرد.
اگر پزشک صلاح بداند و با نتایج غیر طبیعی مواجه باشد تکرار آزمایش را ضروری دانسته تا از صحت آن اطمینان حاصل نمایند.
تکرار مجدد آزمایش در آزمایشگاه پاتوبیولوژی خسروشاهی به جلوگیری از خطاهای احتمالی کمک کرده و آزمایش دقیق تری انجام میشود.
پس از دریافت نتایج غیر طبیعی از آزمایش متابولیک نوزادان باید به یک متخصص مراجعه کرده تا پزشک وضعیت متابولیکی نوزادان، سابقه ژنتیکی و بیماری های پدر و مادر را ارزیابی کنند.
در صورتی که نتایج آزمایش متابولیک نوزادان موارد غیر طبیعی داشته باشد پزشک معاینه بالینی را هم انجام می دهد و بررسی روند رشد نوزادان وضعیت عمومی آنها و نشانه های بیماری اولویت قرار می گیرد.
اگر با انجام چکاپ های مختلف بعد از آزمایش متابولیک در نوزادان مشکل و نقص های غیرطبیعی تایید شد پزشکان با توجه به شرایط نوزاد و شدت آسیب های متابولیکی برنامه ریزی دقیق تری برای درمان آنها در نظر می گیرند.
بعد از آزمایش متابولیک در صورت غیر طبیعی بودن نتایج، داشتن رژیم غذایی خاص مختص نوزادان ضروری است.
نوزادانی که اختلالات متابولیک مبتلا هستند باید تغییرات رژیم غذایی را داشته باشند و با محدود کردن مصرف پروتئین و حذف قندها از آسیب های جدی تر و پیشرفت اختلالات جلوگیری خواهد شد.
با توجه به صلاح دید پزشک متخصصان برای اصلاح متابولیسم و مدیریت علائم اختلالات مربوطه داروهایی را برای نوزادان تجویز می کنند که باید دستور پزشک استفاده شود.
یکی از اقدامات بسیار مهمی که بعد از تفسیر آزمایش متابولیک نوزادان باید انجام دهید این است که اگر پزشک با موارد مشکوک مواجه شود یا درمان خاصی را شروع کنند باید پیگیری های منظم را انجام دهید.
بهتر است نظارت مستمری بر وضعیت نوزادان انجام شود تا متخصصان تاثیر درمان را بر اختلالات متابولیکی ارزیابی نمایند.
آموزش لازم در اختیار والدین قرار می گیرد تا نسبت به علائم و نشانه ها هوشیارتر باشند.
والدین می توانند با اصلاح الگوی تغذیه کودکان به رفع و درمان اختلالات متابولیکی کمک کنند.
خانواده ها در چنین شرایطی به حمایت های روانی احتیاج دارند زیرا تشخیص اختلالات متابولیک در نوزادان باعث استرس و ترس آنها میشود.
باید از پزشک مشاوره دریافت کرده و با حمایت های به موقع خانواده این مسیر را پشت سر بگذارند.
