آزمایش متابولیک نوزادان یکی از آزمایش های ضروری و مهم برای آنها است.

این آزمایش با هدف شناسایی بیماری های متابولیک در نوزادان انجام می‌شود.

معمولاً آزمایش متابولیک برای نوزادان در ۲۴ ساعت تا ۷۲ ساعت اول بعد از تولد انجام می پذیرد.

آزمایش متابولیک نوزادان چیست؟

اولین و مهمترین آزمایش غربالگری برای نوزادان آزمایش متابولیک است.

پزشکان از ابتدای تولد سعی در شناسایی بیماری های متابولیک دارند زیرا اگر بیماری متابولیک خیلی زود شروع شود علائم آن را می توان با انجام این آزمایش بررسی نمود.

والدین موظف هستند در زمان مقرر برای انجام آزمایش متابولیک اقدام کنند.

قطعاً انجام این آزمایشات در افزایش کیفیت زندگی نوزادان تاثیر بسیار زیادی داشته و در آینده کودکان با بیماری های خطرناک و مزمن مواجه نخواهند شد.

آزمایش متابولیک چه زمان انجام می‌شود؟

یکی از سوالاتی که ذهن افراد را به خود مشغول می کند این است که آزمایش متابولیک را باید چه زمانی انجام داد و آیا انجام آن برای همه نوزادان الزامی می باشد یا خیر.

به طور کلی انجام آزمایش متابولیک باید در روزهای اولیه تولد نوزاد انجام شود و بهترین زمان ۷۲ ساعت بعد از تولد است.

اگر در این بازه ۳ روزه این غربالگری انجام شود نتایج آن از دقت بالاتری برخوردار خواهد بود.

یکی از موضوعات مهمی که باید به آن توجه کنید این است که نوزادان در روزهای ابتدایی بعد از تولد هیچگونه علائمی از بیماری های متابولیک نشان نمی دهند.

اگر این مسئله پنهان بماند رفته رفته شرایط سخت و پیچیده ای برای نوزاد اتفاق می افتد.

بهتر است که در زمان مشخص شده با اندازه گیری آنزیم ها در خون نوزادان این غربالگری حساس و مهم را انجام دهید.

کدام بیماری ها با آزمایش متابولیک تشخیص داده می‌شود؟

با انجام آزمایش متابولیک در نوزادان طیف وسیعی از بیماری های ارثی و متابولیک شناسایی می‌شود.

مهمترین بیماری که در این آزمایش قابل تشخیص است فنیل کتونوری می باشد.

این اختلال یک مشکل ارثی محسوب می‌شود به گونه ای که بدن نمی تواند آمینو اسید فنیل آلانین را به خوبی متابولیز کند.

در نتیجه هر چقدر نوزاد رشد بیشتری داشته باشد به مرور زمان آسیب های عصبی و مشکلات رشدی در آنها پدیدار خواهد شد.

بیماری دیگر که برای تشخیص آن نیاز به انجام آزمایش متابولیک در نوزادان می باشد هیپوتیروئیدیسم است.

این عارضه به صورت مادرزادی برای نوزادان اتفاق می‌افتد و زمانی رخ می دهد که هورمون تیروئید به اندازه کافی تولید نمی‌شود.

این اختلال در کودکان مشکلات وسیعی در رشد و توسعه عصبی آنها ایجاد می کند.

یکی از بیماری های نادر در نوزادان که برای تشخیص آن انجام آزمایش متابولیک ضروری می باشد ادرار افرازی است.

بیماری ادرار افرازی یک اختلال است که بدن نمی تواند آمینو اسیدها را به خوبی متابولیزه کند، در نتیجه این آمینواسیدها در بدن تجمع پیدا کرده و شرایط بحرانی را ایجاد می کند.

با انجام آزمایش متابولیک در نوزادان می توان بیماری هایی مانند آدیسون را تشخیص داد.

این بیماری اختلالی در غده فوق کلیوی است به گونه ای که این غدد توانایی تولید هورمون های استروئیدی به اندازه کافی را نداشته و قطعاً اختلالات وسیع در سلامت و رشد کودکان اتفاق می افتد.

مراحل انجام آزمایش متابولیک در نوزادان

مراحل انجام آزمایش متابولیک در نوزادان باید به درستی و با دقت انجام شود، مهم است که ظرف ۷۲ ساعت بعد از تولد این آزمایش برای نوزادان انجام شود.

پیش از آزمایش خون با پزشک صحبت کنید تا مراحل انجام آزمایش به طور کامل برایتان شرح داده شود.

روش نمونه گیری برای آزمایش متابولیک نوزادان به گونه ای است که نمونه خون از پاشنه پای نوزاد گرفته می‌شود.

برای انجام این روش یک سوزن بسیار کوچک وارد پاشنه پای نوزاد می‌شود تا فقط در حد چند قطره خون گرفته شود.

برای این کار بسیار مهم است که ناحیه مورد نظر با پد الکلی کاملاً استریل شود تا خطر عفونت وجود نداشته باشد.

بعد از طی کردن مراحل مقدماتی نمونه خون گرفته شده و بر روی کاغذ مخصوص قرار می گیرد تا به سرعت به آزمایشگاه منتقل شود.

مهم است که تمامی اطلاعات نوزادان و تاریخ و زمان نمونه گیری در کنار نمونه ثبت شود تا احتمال بروز خطا وجود نداشته باشد.

بعد از رسیدن نمونه به آزمایشگاه متخصصان تجزیه و تحلیل نمونه را شروع می کنند.

با انجام این آزمایش و بررسی نمونه خون پزشکان سطح مواد متابولیکی، آنزیم ها و حتی نشانگرهای بیوشیمیایی را سنجیده تا اطلاعات لازم را در مورد بیماری های احتمالی جمع آوری کنند.

خطرات آزمایش متابولیک برای نوزادان

با توجه به حساسیت زیاد نوزادان در روزهای اولیه بعد از تولد والدین با این نگرانی مواجه هستند که مبادا انجام آزمایش متابولیک خطری برای سلامت آنها داشته باشد.

متخصصان در آزمایشگاه پاتوبیولوژی خسروشاهی به همه والدین خواهند گفت که انجام آزمایش متابولیک برای نوزادان به هیچ عنوان خطرناک نیست و عوارض جدی یا طولانی مدت را بعد از این آزمایش متحمل نخواهند شد.

تنها خطر و عارضه ای که ممکن است پس از انجام آزمایش متابولیک برای نوزادان رخ دهد درد و ناراحتی مختصر بعد از نمونه گیری خون از پاشنه پا می باشد.

ممکن است برخی از نوزادان خونریزی جزئی در محل ورود سوزن داشته باشند.

اگر نمونه گیری به درستی و در شرایط استریل انجام نشود احتمال بروز عفونت وجود دارد که این مسئله می تواند سلامت نوزاد را به خطر بیندازد.

از عوارض و خطرات آزمایش متابولیک برای نوزادان باید به تشکیل هماتوم اشاره کرد.

چنین عارضه ای به معنی تجمع خون در محل نمونه گیری است که معمولاً بدون نیاز به درمان برطرف می‌شود.

ضرورت انجام آزمایش متابولیک در نوزادان

پزشکان برای تمامی نوزادان انجام آزمایش متابولیک را ضروری می دانند زیرا می توانند خیلی سریع و به موقع اقدام به شناسایی بیماری هایی کنند که تاثیر قابل توجهی بر سلامت نوزادان دارد.

هدف اصلی از انجام آزمایش متابولیک در نوزادان پیشگیری از عوارض جدی می باشد.

اگر با انجام این آزمایش مشکلات و بیماری های نوزادان سریع تر تشخیص داده شود پزشکان با درمان های موثر از مشکلات جدی مثل نقص های عصبی، اختلالات وسیع در رشد نوزادان و حتی مرگ آنها جلوگیری می کنند.

طبیعتاً این آزمایش با هدف بهبود کیفیت زندگی نوزادان انجام می‌شود.

ضرورت انجام این آزمایش زمانی بیشتر می‌شود که والدین به انواع بیماری های متابولیک مبتلا باشند.

حتی اگر این مورد در خانواده و خویشاوندان نزدیک دیده شود بسیار مهم است که کودکان و نوزادان تازه متولد شده این غربالگری را انجام دهند.

مراقبت‌ها و اقدامات قبل از آزمایش متابولیک

پیش از انجام آزمایش متابولیک برای نوزادان حتماً با پزشک صحبت کرده تا متخصصان با پاسخگویی به تمام سوالات میزان نگرانی شما را کمتر کنند.

در این مرحله باید کودک را برای آزمایش آماده کنید.

توصیه می‌شود که کودک قبل از آزمایش تغذیه کامل داشته باشد فرقی نمی کند شیر مادر یا شیر خشک برای نوزاد تهیه کنید در هر صورت مهم است که کودک در آرامش کامل باشد.

معمولا کودک را در حالت بیداری برای نمونه گیری آماده کنید، زیرا ناهوشیار بودن کودکان و شروع آزمایش باعث درد بسیار زیاد و ترس آنها خواهد شد.

بسیار مهم است که آزمایش متابولیک نوزادان در محیطی کاملاً استریل انجام شود.

از اقدامات مهم قبل از آزمایش این است که فضای بیمارستان یا مرکز بهداشتی برای نوزادان مهیا باشد.

قبل از انجام آزمایش اگر نکته خاصی در مورد سابقه خانوادگی و بیماری های مختلف وجود دارد حتماً موضوع را با پزشک در میان بگذارید.

مهم است که هنگام انجام آزمایش والدین به ویژه مادر در کنار نوزاد حضور داشته باشند تا پس از آزمایش آرامش و حس امنیت بیشتری به نوزاد داده شود.

کدام نوزادان کاندیدای انجام آزمایش متابولیک هستند

آزمایش متابولیک نوزادان از حساسیت بسیار بالایی برخوردار است به گونه ای که می توان گفت که این آزمایش برای تمامی نوزادان انجام می‌شود.

ضرورت انجام این آزمایش زمانی بیشتر می‌شود که نوزادان در خانواده بیماری های متابولیکی یا ارثی داشته باشند.

اگر نوزاد با علائم بالینی مشکوک متولد شوند و مشکل در تغذیه یا تنفس داشته باشند یا کودک ضعف زیاد و نوسان دمای بدن داشته باشد انجام این آزمایش برای آنها ضروری است.

کودکانی که از مادران دیابتی متولد می‌شوند کاندیدای قطعی برای انجام آزمایش متابولیک هستند.

البته این آزمایش برای همه نوزادان کم وزن انجام شده و کودکانی که در معرض عفونت های احتمالی هستند نیز باید حتماً این غربالگری را انجام دهند.