پیش از تولد نوزاد و در هنگام بارداری غربالگری قبل از تولد را انجام می دهند تا درصد خطر وجود بیماری و نقص در نوزاد مشخص گردد.

غربالگری به مجموعه ای از آزمایشات خون و سونوگرافی می گویند که جهت ارزیابی سلامت جنین از لحاظ وجود بیماری های عفونی، وجود جنین سندروم داون، وجود نقص های ژنتیکی و وجود ناهنجاری های فیزیکی انجام می گیرد.

با استفاده از غربالگری وجود نقص ها به صورت قطعی ثابت نمی شود بلکه درصد خطر برای جنین را به شما اعلام می کنند.

بعد می توان برای آن از آزمایش تشخیصی‌ که تهاجمی تر از غربالگری هستند، استفاده کرد.

آزمایشات تشخیصی‌ به گونه ای است که از طریق سوزن نمونه ای را جهت آزمایش خارج می کنند و انجام آن برای جنین همراه با خطر است و امکان سقط وجود دارد.

زمان انجام غربالگری پیش از تولد

آزمایشات غربالگری پیش از تولد را در دو مرحله، در سه ماهه اول و سه ماهه دوم انجام می دهند که در زمان های زیر صورت می گیرد:

• سه ماهه اول که در ۹ هفتگی الی ۱۳ هفته و ۶ روز انجام می گیرد.
• سه ماهه دوم که در ۱۴ هفتگی الی ۱۸ هفتگی صورت می گیرد.

مراحل غربالگری

غربالگری در دو مرحله صورت می گیرد:

غربالگری مرحله اول

این غربالگری شامل سونوگرافی جنین و انجام آزمایش خون است که در سه ماه اول بارداری انجام می شود و برای تشخیص مشکلات مادرزادی دارای اهمیت است.

گاهی اوقات پزشک در کنار آزمایش غربالگری از دیگر آزمایشات نیز استفاده می کند.

آزمایشات غربالگری مرحله اول به قرار زیر است:

انجام سونوگرافی برای بررسی NT

این سونوگرافی در رابطه با فضای شفاف پشت گردن است و در هفته ی ۱۱ الی ۱۴ بارداری جهت بررسی میزان مایع پشت گردن جنین انجام می گیرد.

انجام آزمایش خون از مادر

آزمایشات زیر را با توجه به نمونه خون مادر مورد بررسی قرار می دهند:

آزمایش HCG free

در این آزمایش هورمونی که از جفت در ماه های اولیه ترشح می گردد را بررسی می کنند و چنان چه مقدار آن غیر طبیعی باشد ریسک وجود ناهنجاری های کروموزومی در جنین بالا می رود.

آزمایش PAPP-A

به پروتئینی که توسط جفت در ماه های اول ترشح می‌شود PAPP-A  می گویند که چنان چه اندازه آن غیر طبیعی باشد نشانه بالا رفتن ریسک ناهنجاری های کروموزومی در جنین است.

سونوگرافی انجام شده در کنار این آزمایشات غربالگری و تشخیص دیابت حاملگی، نشان دهنده ناهنجاری های جنین است و مواردی چون سندروم داون و تریزومی۱۸ را نشان می دهد.

اگر نتیجه حاصل از آزمایش غربالگری غیر طبیعی باشد باید مشاوره ژنتیک انجام شود و از تست های تکمیلی چون آمینوسنتز، CVS و … استفاده گردد.

غربالگری مرحله دوم

غربالگری دوم را در سه ماهه دوم بارداری انجام می دهند و از طریق آن چند مارکر را اندازه گیری می کنند تا از طریق آنها درصد ریسک وجود ناهنجاری کروموزومی و بیماری ها به صورت مادرزادی مشخص گردد.

این مرحله از غربالگری در هفته ۱۵ الی ۲۰ بارداری انجام می گیرد و بهترین زمان انجام آن بین هفته ۱۶ الی ۱۸ بارداری است.

مواردی که در غربالگری دوم ارزیابی می‌شود شامل گزینه های زیر است:

انجام آزمایش خون

انجام چکاپ کامل و دوره ای یکی از مهم ترین موارد برای بررسی سلامت بدن است.

با کمک پزشکان متخصص، چکاپ های متنوعی را برای افراد گردآوری شده است که می توانید با توجه به نیاز خود از آنها استفاده کنید.

بررسی AFP و یا آلفا فتوپروتئین

آلفا فتوپروتئین به پروتئینی می گویند که توسط کبد جنین تولید میشود و در مایع موجود در اطراف جنین یافت شده و به وسیله جفت وارد خون مادر می گردد.

مقدار غیر طبیعی AFP  به دلایل زیر در خون مادر یافت میشود:

• وجود نقص در لوله های عصبی
• ابتلا به سندروم داون
• اشتباه محاسبه کردن زمان بارداری زیرا میزان این پروتئین در ماه های مختلف متفاوت می باشد.
• وجود جنین دو قلو که باعث تولید زیادتر این پروتئین می‌شود.
• وجود نقص در دیواره های شکمی جنین
• ‌بررسی مقدار HCG, Esteriol، inhibin

هورمون هایی هستند که تولید شده توسط سلول های جفت هستند و چنان چه غیر طبیعی باشند باید در کنار آن از تست تکمیلی نیز استفاده نمود.

استفاده از سونوگرافی در کنار غربالگری می تواند در تایید شدن تاریخ بارداری فرد و وجود نقص در قسمت ستون فقرات جنین و دیگر اندام ها به کار گرفته شود.

‌ انجام سونوگرافی آنومالی

این سونوگرافی را در هفته ۱۶ الی ۲۰ بارداری انجام می دهند و ناهنجاری های جسمی جنین را با استفاده از آن مورد بررسی قرار می دهند.

چنان چه دو غربالگری نتیجه ای نرمال داشتند می توان از سلامت جنین خود اطمینان حاصل کرد.

غربالگری یکپارچه

نتیجه ترکیبی حاصل از غربالگری اول و دوم برای تشخیص دادن میزان ریسک سندروم داون را غربالگری یکپارچه می گویند و قدرت تشخیص سندروم داون را تا ۹۰ درصد بالا می برد.

نتیجه مثبت غربالگری سه ماهه دوم

چنان چه نتیجه حاصل از غربالگری سه ماهه دوم مثبت باشد باید آزمایشات تشخیص زیر نیز انجام شود:

انجام غربالگری از DNA آزاد جنین و یا انجام آزمایش NIPT

این آزمایش را از طریق نمونه خون مادر انجام شده و DNA که توسط جنین و بافت جفت آزاد شده را مورد بررسی قرار می دهد.

از طریق این آزمایش احتمال وجود جنین سندروم داون، وجود تریزومی۱۸ و ۱۳، وجود ناهنجاری های کروموزومی و همچنین جنسیت جنین مشخص می گردد.

چنان چه نتیجه این آزمایش منفی باشد دیگر نیاز به انجام آزمایشات تهاجمی دیگر نیست.

انجام سونوگرافی جامع

در صورت وجود ریسک نقص لوله عصبی پزشک از این سونوگرافی استفاده می کند.

این سونوگرافی برای غربالگری از لحاظ سندروم داون مناسب نیست.

انجام آزمایش آمینوسنتز

از طریق این آزمایش ناهنجاری های کروموزومی شناسایی شده و نقص لوله عصبی مشخص می‌شود.

برای انجام این آزمایش مقداری از مایع آمنیون‌ رحم و از کیسه آمنیون خارج می گردد.

انجام این آزمایش دارای ریسک پایین احتمال سقط است.

انجام آزمایش پرزهای جنینی و یا CVS

از طریق این آزمایش بیماری های کروموزومی تشخیص داده می‌شود و برای انجام آن قسمتی از بافت جفت خارج شده و مورد آزمایش قرار می گیرد.

این آزمایش دارای ریسک پایین احتمال قسط است و جهت تشخیص نقص لوله عصبی گزینه مناسبی نیست.

غربالگری سه ماه اول بارداری چگونه انجام میشود؟

برای انجام غربالگری سه ماه اول بارداری باید مراحل زیر را انجام داد:

• غربالگری خون که از طریق نمونه خون مادر انجام می‌شود.
• انجام غربالگری خون کنار ۱۰ دقیقه زمان لازم دارد.
• نمونه خون به آزمایشگاه ارسال می‌شود.
• انجام سونوگرافی توسط متخصص سونوگرافی انجام می‌شود.
• مدت زمانی ۲۰ الی ۴۰ دقیقه ای برای انجام سونوگرافی زمان لازم است.
• نتایج حاصل از غربالگری طی یک هفته آماده شده و باید به متخصص زنان ارائه گردد.

نتیجه به دست آمده از غربالگری اول مادران را در سه دسته قرار می دهد:

مادران گروه پر خطر

ابن مادران باید آزمایش آمینوسنتز و یا نمونه برداری از پرزهای جفتی را انجام دهند تا به نتیجه نهایی دست یابند.

مادران گروه خطر متوسط

در این شرایط پزشک انجام غربالگری دوم با آزمایش خون نشانگرهای ۴ گانه را تجویز می کند و بعد درباره سلامت جنین و مادر تصمیم می گیرد.

مادران گروه کم خطر

اگر نتیجه حاصل گروه کم خطر باشد دیگر نیاز به انجام غربالگری دوم نیست.

البته اگر غربالگری اول قبل از ۱۳ هفتگی انجام نشود باید حتما از غربالگری دوم استفاده کرد.

اهمیت سلامت جنین با انجام غربالگری

تست غربالگری نوزادان برای بررسی سلامت نوزاد و وجود نقص های مادرزادی دارای اهمیت بسیار است و بیماری های نوزاد را آشکار می کند.

تست ها و آزمایشات غربالگری که در دو مرحله برای بررسی سلامت جنین انجام می‌شود معمولا غیر تهاجمی هستند و به شکاف تماس داخلی با بدن احتیاج ندارند و از طریق به کارگیری ابزار های پیشرفته انجام می گیرد.